Ученые Университета Восточной Англии нашли ответ на вопрос 80-летней давности о загадочной массовой массовой смерти новорожденных из-за повреждения почек ― инфантильной гиперкальциемии.
Оказалось, что в некоторых случаях организм не способен правильно усваивать витамин D, из-за чего в почках образуются камни ― это связано с переизбытком кальция в крови. Подробнее об исследовании пишет MedicalXpress.
Причиной высокой смертности младенцев стало увеличенное потребление людьми в 1930-е и 1940-е годы таких продуктов с высоким содержанием кальция, как молоко, хлеб, хлопья и маргарин. В то время в обществе существовала обеспокоенность другой тяжелой болезнью, рахитом, которая возникала от нехватки витамина D.
Ученые пришли к выводу, что инфантильная гиперкальциемия 1 типа (HCINF1) запускалась в организме из-за мутации гена CYP24A1. Тем не менее это не объясняло полностью причины высокой смертности, поскольку у части мирового населения, 10%, такой мутации нет, однако медицине все равно известны случаи, когда люди погибали от гиперкальциемии без указывающих на то причин.
При помощи генетического секвенирования поколения и компьютерного моделирования изученных образцов крови исследователи выяснили, что у людей с HCINF1 без явной мутации наблюдается другая особенность строения ДНК, которая регулирует активность CYP24A1: благодаря этому аномальному фактору в организме человека может изменяться структура мРНК. Такая аномалия может повлиять на проявление CYP24A1: похожий алгоритм работает и в процессе усваивания витамина D.
